Ko je bila hči Donne Appell, Ashley, stara šest let, je pritekla v trgovino, da bi ji kupila vijolično obleko z ujemajočo se barretto. Ni bilo za prijateljev rojstni dan ali praznovanje razreda. Šlo je za njihov zadnji obisk pri Nacionalnem inštitutu za zdravje.
Bilo je leta 1993, in odpotovali so od doma na Long Islandu do Bethesde v Marylandu vsak drugi mesec v dveh letih, ko je Ashley postala "indeksni primer" NIH - ali prvi primer, ki je bil dokumentiran - za Hermansky-Pudlak Sindrom. HPS je redka genetska motnja, ki jo zaznamujejo albinizem, okvara vida, dolgotrajne krvavitve in včasih pljučna fibroza - smrtna bolezen pljuč.
"To je bilo kot dvoletna avdicija, " se spominja Donna. Za HPS ni bilo nobenega zdravila (še vedno ga ni) in NIH se še ni zavezal, da bi izvedel nobene raziskave.
Tistega dne bi Ashley na velikih krogih videla več deset zdravnikov. Vijolična obleka se morda zdi nepomembna podrobnost, toda Donna je poskušala storiti vse, kar je bilo v njeni moči, da bi te ljudi prepričala, da preučijo bolezen in pomagajo ne le svoji hčerki, ampak tudi več drugim družinam, ki so jih že našle prek mreže, Začel bi - in na stotine drugih, ki še niso.
"Bili smo v dveletnem obdobju, da smo spremenili celotno populacijo, " pravi. Če njihova prizadevanja ne bi popustila, bi se zdravilo počutilo še bolj izmuzljivo. In tako se je zdelo, kot da štejemo vsak obisk, vsako interakcijo in vsako milostno “hvala”. Ashley je postajala indeks primera bolezni, njena mati pa je postala njena prva aktivistka kot ustanoviteljica mreže HPS, prve neprofitne organizacije, namenjene podpori ljudi s HPS in zagovarjanju zdravljenja. Več kot dve desetletji kasneje je še vedno edini.
Prav ta vakuum je spodbudil Donno k nepričakovani spremembi kariere po dvajsetih letih dela kot registrirana medicinska sestra. Ko so pri 18 mesecih diagnosticirali Ashley, tudi zdravniki o HPS niso vedeli skoraj nič. Nekaj mesecev po tem, ko je Donna našla jaslice, polne krvi, ki so prišle iz plenice njenega malčka, sta se z možem začela počutiti, kot da bi bilo ustanovitev organizacije odločitev za življenje ali smrt.
"Nisem hotela sedeti pri miru in dovoliti, da se nam to zgodi, " pravi Donna. "To je moj mehanizem za spopadanje, ki ga moram poskušati popraviti. In nisem hotel, da bi samo prišel po hčerko. "A ni šlo samo za njeno hčer. "Bila sva tako smrtno prestrašena z Ashleyjevo izkušnjo, ko sta bili njeni dve - in bila sva tako osamljena." Z možem si "nista mogla predstavljati, da bi to počela tudi druga družina, " doda. "Želeli smo se prepričati, da nihče ni sam."
Začelo se je z nastopom v pogovorni oddaji Sally Jessy Raphael in naštevanjem v imenikih revij. Danes ima mreža register, ki vsebuje več kot 1200 ljudi s HPS in je s pomočjo diagnoze in njihovih posledic podprl številne od njih in njihovih družin. Člani se zberejo na letnih konferencah, od katerih je prva potekala v domu Appells, preden so dogodki postali preveliki in so jih morali preseliti v hotel. Na festivalu Oyster na Long Islandu vsako leto potekajo koncerti za božične ugodnosti in zbiranje sredstev, v zadnjem času pa vsako leto obiščejo Portoriko (kjer je bolezen veliko pogostejša). In prizadevanja mreže so privedla do raziskav v NIH in drugje.
"Razumem, da nisem raziskovalec, nisem znanstvenik in nisem farmacevtski proizvajalec zdravil. Sem sklicateljica, «pravi Donna. "Torej moja naloga je torej zagotoviti, da so tla rodovitna. Kot bi se zgodilo, če bi imeli jutri zdravilo. Ali so moji ljudje pripravljeni sodelovati na sojenju z mamili? "
Zdaj ima Donna štiri zaposlene. Toda biti prvi aktivist in ustanovitelj edine organizacije je pod velikim pritiskom. V približno treh letih, odkar sem zadnjič opravil razgovor z njo, je mreža zabeležila 11 smrti. Kot kaže, izgubijo prvo generacijo, pravijo, da tisti, ki so v 40. letih podlegli pljučni bolezni.
"To ni samo težko, ker gledaš, kako umirajo prijatelji, ampak je tudi težko, ker si ustanovitelj organizacije, ki poskuša najti zdravilo, " pravi Donna, ki je že dve leti in pol neprekosljiv vodja mreže. "Torej se počutite, kot da bi jih pustili na cedilu. Mislim, da sem pustila njihove matere, " pravi. "Intelektualno vem, da nisem raziskovalka ali oseba, ki bo odgovorila na odgovor, vendar sem oseba, v katero so dobili upanje in je nisem mogla podati, " doda. "Morali bi ga zdraviti. Morali bi biti brez posla. "
To je posodobitev, s katero se Donna začne, saj je, kot pravi, vedno rada končala pozitivno. In veliko je tudi dobrih novic. Pol ducatov raziskovalnih središč - v New Yorku, Nashvillu, Bostonu, Chicagu, Jacksonvilleu in Cincinnatiju - bolnike s HPS vidijo kot del študije, ki je želela prepoznati zgodnje označevalce in vzroke smrtne pljučne bolezni, čeprav je zaposlovanje udeležencev potekalo počasneje. kot so upali. Mreža si prizadeva za oblikovanje posameznih raziskovalnih načrtov za svoje člane, tako da ve, kdo želi biti vključen in kako. In na 25. letni konferenci marca je omogočil zbiranje vzorcev za raziskovalce petih različnih akademskih ustanov.
"Znanost ni pripravljena, dokler znanost ni pripravljena, " pravi Donna. "To mora priti do čokolade. Sezono mora imeti. In narediti morate vse, kar lahko, da naredite plodno zemljo. "
Najbrž vam Donna tega sama nikoli ne bi povedala, a drugi bi z veseljem rekli: V veliki meri gre zahvaljujoč njenim naporom - in mrežam, ki jih je ustvarila, drugim aktivistom, ki jih je navdihnila, in raziskovalcem, ki jih je obveščala in prepričala - da je znanost naredila ogromno koraki do pripravljenosti. In ko bo, bodo zaradi nje tla rodovitna.